李占全 石蕴琦  辽宁省人民医院

　　肥厚性心肌病（ HCM）是一种最常见的遗传性心脏病，为常染色体显性遗传，其发病率为1/500，我国约有100万人。HCM以左心室和/或右心室及室间隔不对称肥厚为特征，左心室血液充盈受阻、舒张期顺应性下降。肥厚梗阻型心肌病（HOCM）是HCM的一种特殊类型，约占HCM的1/4。其梗阻表现有两种：1）常态下始终存在；2）隐匿性梗阻：只有在运动等特殊情况下出现。HOCM特点：男性多见，发病时间可从婴幼儿到任何年龄，但最常见的是在10～30岁之间，约30％有家族史，提示先天或后天均可获得。HOCM临床表型多样，主要表现：1.心脏：胸闷、心悸、心绞痛； 2.呼吸：气短、咳嗽、咳痰、劳累或静息呼吸困难；3.脑部：头晕、黒朦、晕厥或类晕厥；4.其它：低血压、浮肿、猝死、栓塞性卒中等。年青人常以猝死为首发症状，猝死多为室速或室颤，老年人则以呼吸困难， 胸痛和晕厥多发。成人10年存活率为80％，小儿50％。未经治疗或仅经药物治疗者，年死亡率达1.7%～4%，约有50%的HOCM病人可能发生猝死。HOCM诊断主要靠辅助检查，超声心动图是目前最常用、最可靠、最经济的方法。HOCM超声心动图特点：1)室间隔（IVS）与左室后壁（LVPW）不对称性肥厚；2)IVS/LVPW≥1.3；3)SAM征（＋）；4）左室流出道（LVOT）变窄；5）左室流出道压力阶差（LVOTG）≥30mmHg；6）左室心腔减小，呈高动力状态；7）左室射血分值（EF）正常，舒张功能减低；8）部分患者同时伴有右室肥厚，如图1。

 
　　图1  SAM征：彩色多普勒显示LVOT快速血流（白色箭头），随后探测到二尖瓣返流（桔黄色箭头）。（A）胸骨旁长轴切面；（B）心尖三腔切面
　　HOCM诊断时，需与高心病、心脏淀粉样变、“S”室间隔等相鉴别。超声心动图上，高心病特点：左室对称肥厚，IVS/LVPW＜1.3，SAM（－）。心脏淀粉样变特点：左室壁呈对称性肥厚，肥厚心肌呈闪烁的颗粒状，如图2。“S”室间隔特点：ＩＶＳ基底部凸出，部分LVOT梗阻，LVPW不厚，左室长轴平面Ａ－Ｓ夹角变小，ＩＶＳ中部扭曲呈横“８”字，图3。

　　图2心脏淀粉样变

　　图3   S室间隔

　　HOCM临床症状与心脏超声一些指标存在相关性，一般来讲，LVOT越小，LVOTG越高，肥厚心肌病的左室流出道梗阻就越重，患者临床症状就越重。左房越大，E/A>1，二尖瓣血流速度越快，肺动脉出现高压，预示HOCM患者心脏舒张功能下降，可能出现房颤和舒张性心衰。如果出现EF下降，预示HOCM患者同时出现了心脏收缩功能下降，提示心衰加重。
　　HOCM目前尚无一种完美的治疗方法，药物治疗仍然是基石。PTSMA是一种微创的治疗手段，与心外肥厚心肌切除术相比，具有创伤小、恢复快、操作简单的优势，容易被患者及医生接受。短短15年，已超过4000名病人接受PTSMA治疗，超过40余年外科手术病例的总和。由于PTSMA存在Ⅲ °房室传导阻滞、AMI等严重并发症的缺点，所以选择该种治疗方法要慎重。筛选患者时，一定要认真进行临床症状的评估。选择那些有明显的临床症状，如心绞痛、晕厥、劳累性气短、心衰（NYHA III-IV级），药物治疗效果不佳，或不能耐受药物副作用的患者，对于临床无症状或症状轻微的患者还是首选药物治疗。对于症状明显不接受外科治疗或外科高危或禁忌的患者，可以选择PTSMA。但要切记PTSMA可以缓解患者的不适症状，并不降低猝死。对于有过猝死发作或猝死高危的患者，建议安装ICD。
　　另外，肥厚梗阻型心肌病患者是否适合化学消融治疗，需要对其进行超声心动图检查，评估超声心动图多元参数，综合分析。PTSMA超声方面适应证为：超声心动图证实符合HOCM的诊断标准，梗阻位于主动脉瓣下而非心室中部或其他部位，室间隔厚度≥15mm，除外需要外科治疗的严重二尖瓣病变等心脏结构异常。了解肥厚心肌部位非常重要，PTSMA对于肥厚心肌位于室间隔偏下部位的治疗效果不佳，同时，还可因消融误损伤乳头肌造成急性二尖瓣关闭不全、急性心衰发作，诱发患者死亡。要知晓超声心动图重要指标预示的临床意义，首先，LVOTG>30mmHg，是有意义性梗阻，是休克、进行性心衰、猝死的独立预测因子。其次，室壁厚度>30mm，是猝死的强预测因子。PTSMA对IVS要求各个国家不一，IVS>15mm是国内消融标准，国外部分国家选择IVS>18 mm。IVS越厚，PTSMA诱发的室间隔穿孔越不易发生。超声心动图是无创诊断HOCM可靠、便捷的方法，可提示PTSMA手术指征，帮助PTSMA术中定位、术后监测，对HOCM症状及预后评估有价值。
　　总之，症状及超声心动图评估是衡量肥厚梗阻型心肌病化学消融适应症必不可少的两个因素，虽然决定是否进行化学消融的主要指标为有创左室流出道压力阶差，但术者可以根据对HOCM患者临床症状及超声心动图的评估，决定是否有必要进行有创压力测定等一步检查，全面分析决定是否行肥厚梗阻型心肌病化学消融术。